Les maladies rares

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie.

80% des maladies rares sont d’origine génétique. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 7 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un et 5 ans. Environ un quart de ces maladies apparaît après l’âge de 40 ans.

PNMR
L’errance diagnostique, c’est-à-dire la période au cours de laquelle un diagnostic pertinent se fait attendre ou n’est pas posé, est d’une durée moyenne de 4 ans, en dépit de réelles avancées. Pourtant, une prise en charge adaptée permet souvent d’améliorer la survie et la qualité de vie des personnes malades et de leur entourage, y compris dans le secteur médico-social (c’est-à-dire les personnes dépendantes et/ou handicapées).
Les intervenants dans le domaine des maladies rares – dont les associations de personnes malades – collaborent et se coordonnent autour de plans nationaux successifs :

> 1er plan national maladies rares 2005-08
> 2ème plan national maladies rares 2011-14, prolongé jusqu’en 2016

Evaluation PNMR
L’évaluation du plan a été confiée au haut conseil de santé publique (HCSP). Parallèlement à cette démarche, une évaluation interne coordonnée par le ministère chargé de la santé a été menée avec l’ensemble des directions, institutions et agences concernées afin de dresser un bilan des actions engagées dans les 10 axes du plan et de faire des propositions pour un programme d’actions à engager à partir de 2010.

La politique en faveur des maladies rares en Europe
Depuis le début des années 2000, les maladies rares sont considérées comme un enjeu de santé publique au niveau européen. Le premier texte juridique européen concernant les maladies rares est le règlement du parlement européen et du conseil de décembre 1999 concernant les médicaments orphelins. Il définit une maladie rare selon sa prévalence et propose des mesures pour faciliter le développement et la mise sur le marché des médicaments pour leur traitement. Les cancers rares sont également dans le champ de ce règlement.

Les maladies rares, Ministère des Solidarités et de la Santé, 28.02.18

Vidéo : ÉTAT DE SANTÉ - Maladies rares, y-a-t-il vraiment des progrès ?, LCP, Diffusée le 03/03/2018

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