Le Plan National Maladies Rares 2025-2030 (PNMR4) vise à transformer la prise en charge des maladies rares en France et en Europe. Avec 75 actions concrètes, ce plan s’articule autour de 4 axes majeurs :
Améliorer le parcours de vie et de soins : Renforcement des centres de référence, coordination ville-hôpital, et éducation thérapeutique.
Accélérer le diagnostic : Intégration de la foetopathologie, renforcement de la génétique, et déploiement de nouveaux dépistages néonataux.
Promouvoir l’accès aux traitements : Observatoire des traitements, accès aux thérapies innovantes, et renforcement de la recherche clinique.
Développer les bases de données et les biobanques : Collecte et réutilisation des données, interopérabilité européenne, et valorisation des biobanques.

https://sante.gouv.fr/IMG/pdf/pnmr4.pdf